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LES DYSTROPHIES MUSCULAIRES DANS LA POPULATION TUNISIENNE

Code EAN13: 9783838143354

Auteur : FENDRI-K

Éditeur : ACADEMIQUES


   Épuisé
Les dystrophies musculaires en Tunisie sont présentes avec une fréquence assez élevée, liée probablement à un taux élevé de consanguinité. L'importante hétérogénéité clinique et génétique rend difficile, voir impossible, la classification de ces dystrophies en se basant uniquement sur un diagnostic clinique et histologique. Pour ces raisons, nous nous sommes proposé d'entreprendre l'étude de ces dystrophies musculaires progressives par une approche immunohistochimique selon la présence ou l'absence des quatre protéines du complexe sarcoglycan (SG) au niveau des fibres musculaires. La deuxième approche est moléculaire basée essentiellement sur une étude de liaison génétique et la recherche des mutations. Le principal objectif de cette étude étant de réaliser un diagnostic et de proposer un conseil génétique afin d'établir un programme de prévention pour les patients atteints de ces formes de dystrophies musculaires. Sur le plan pratique, l'accomplissement d'un diagnostic moléculaire chez une famille atteinte d'une forme de DMP est assez complexe, nécessitant l'intégration d'une évaluation clinique, des analyses protéiques orientant les études génétiques.
  • EAN
    9783838143354
  • Auteur
  • Éditeur
    ACADEMIQUES
  • Genre
    Essais littéraires
  • Date de parution
    01/07/2014
  • Support
    Broché
  • Description du format
    Version Papier
  • Poids
    376 g
  • Hauteur
    229 mm
  • Largeur
    152 mm
  • Épaisseur
    15 mm
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