L'expertise collective, initiée à la demande de la Fédération nationale des centres de lutte contre le cancer (FNCLCC), a été menée par l'INSERM en partenariat avec la FNCLCC et avec le soutien de la Ligue nationale contre le cancer et de certains de ses comités ; comité départemental de la Ligue des Bouches-du-Rhône, comité départemental de la Ligue du Vaucluse, comité départemental de la Ligue de Seine-et-Marne.
Cette expertise collective, réalisée par le SC 15 " Médecine moléculaire - impact en santé ", s'est déroulée sur deux années. Elle a fait appel à un groupe d'experts composé d'épidémiologistes, de biologistes moléculaires, de généticiens, de cliniciens, de radiologues, de chirurgiens, de plasticiens, de juristes, de psychologues, de sociologues et de spécialistes du système d'assurance maladie, et s'appuie sur l'analyse de plus de 3500 publications scientifiques reflétant l'état des connaissances et des pratiques médicales en mai 1997.
Dès 1994, la découverte du gène BRCA 1 (Breast Cancer 1), suivie de celle de BRCA2, deux gènes impliqués dans le risque héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire, va profondément modifier l'attitude du monde médical. En effet, la prise en charge de ces personnes asymptomatiques ayant un risque accru de développer un cancer du sein ou de l'ovaire soulève de nombreuses questions.
Dans cet ouvrage, le risque héréditaire de cancer du sein ou de l'ovaire est abordé sous tous ces aspects :
- l'analyse de la notion de risque génétique et de l'incidence des cancers du sein et de l'ovaire à susceptibilité génétique,
- l'analyse des mécanismes moléculaires impliquant les gènes de prédisposition (BRCA1, BRCA2,...) dans la cancérogenèse, caractérisation des mutations et analyse des méthodes de détection de ces mutations,
- l'organisation des consultations d'oncogénétique, les règles juridiques liées à l'activité de conseil génétique et l'impact psychologique de ces consultations (quand et comment faut-il proposer un diagnostic ?),
- l'analyse des facteurs susceptibles de moduler le risque et l'évolution du cancer (alimentation, hormones),
- la place de la chirurgie dans la " prévention " et le traitement des cancers, la chirurgie reconstructrice, la gestion de l'équilibre hormonal et l'impact psychologique de ces interventions,
- l'analyse des différentes techniques d'imagerie dans le dépistage et le suivi des formes héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire,
- une synthèse et des recommandations s'adressant principalement à la communauté médicale amenée à prendre en charge les personnes ayant un risque accru d'origine génétique de développer un cancer du sein ou de l'ovaire.
Au-delà de la prise en charge médicale, cet ouvrage examine l'ensemble des problèmes posés aux personnes, à leur famille, aux médecins et, plus généralement, à la société lorsque la présence d'un gène de susceptibilité est détectée chez une personne ; il apporte une réflexion susceptible d'intéresser un large public.
